¿Por qué es tan importante el descubrimiento de nuevos biomarcadores?
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¿Existe un solo tipo de obesidad? ¿Hay que medicar de la misma forma a cualquier persona que padezca una depresión? ¿Somos todos igualmente vulnerables ante el peligro potencial de desarrollar una adicción?

Estas tres preguntas tienen por respuesta un “no” y, aunque probablemente todos lo intuimos, en materia de salud siguen triunfando ideas y formas de actuación excesivamente generalistas.

Por ejemplo, los fármacos se siguen prescribiendo en gran medida mediante la aplicación del método del “ensayo y error”: el médico nos receta un medicamento de primera elección y si este no funciona o provoca una reacción adversa, el tratamiento se corrige.

Con este método es muy posible que durante el proceso hayamos pasado un tiempo desprovistos del tratamiento efectivo que necesitábamos. O, incluso, que nos hayamos expuesto a reacciones adversas con un fármaco que no se adecuaba a nuestras características. O ambas cosas.

Por qué la medicina de precisión podría solucionar el problema

La llamada medicina personalizada o de precisión avanza sin descanso para superar estos problemas. Trata de suministrar las herramientas necesarias para poder afinar cada vez más en la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los problemas de salud de cada persona en particular. Esto significa hacer todo lo posible para que cada uno de nosotros sea considerado realmente único a la hora de recibir atención sanitaria.

Estas herramientas pueden ser de distintos tipos. Hoy nos centraremos en los biomarcadores, pues en los últimos años estamos asistiendo a numerosos avances tecnológicos que han posibilitado un progreso notable en su estudio.

Un biomarcador puede ser un gen, una proteína, un metabolito, etc., que puede estudiarse cualitativa o cuantitativamente en muestras de sangre, orina, saliva, tejidos… Estos son útiles para conocer características biológicas relevantes de una determinada persona, bien en la salud bien en la enfermedad.

Biomarcadores en el tratamiento del cáncer

En realidad, todos conocemos o hemos oído hablar de algún biomarcador asociado a alguna patología. Uno muy conocido es el PSA. Es una proteína de gran valor diagnóstico y pronóstico en las enfermedades prostáticas, ya que es muy sensible a la hora de detectarlas y monitorizar la evolución de su tratamiento en una persona determinada.

Quizá sea precisamente en el campo del cáncer donde más se ha avanzado en el descubrimiento de biomarcadores. Por ejemplo, para el de mama disponemos de varios que permiten desde valorar el grado de vulnerabilidad de una persona a padecer un tumor en el futuro (como son algunas mutaciones de los genes BRCA) hasta seleccionar fármacos específicamente útiles para el tipo de tumor concreto que se padezca (trastuzumab para personas con tumores HER2+).

Además, se pueden descartar fármacos previsiblemente eficaces pero que podrían resultar excesivamente tóxicos o inactivos en una determinada persona, como el tamoxifeno. Este se utiliza en cáncer de mama, pero puede ser inadecuado en pacientes con determinadas mutaciones del gen CYP2D6.

Las ventajas de estas herramientas son evidentes: un buen biomarcador de riesgo permitirá intensificar la vigilancia en una persona concreta para detectar precozmente una enfermedad a la que es vulnerable.

Asimismo, los biomarcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos de respuesta terapéutica ayudan en su conjunto a personalizar los tratamientos, incrementando su eficacia y seguridad.

Por eso, no es de extrañar que cuando se descubre un biomarcador novedoso asociado a una enfermedad se disparen las posibilidades de encararla con mayor éxito (y las correspondientes oportunidades comerciales para compañías biotecnológicas o farmacéuticas).

El esfuerzo que se dedica al descubrimiento de biomarcadores es cada vez más eficaz y productivo debido a la disponibilidad de tecnologías potentes y novedosas como son por ejemplo las denominadas ciencias “ómicas” (genómica, proteómica, metobolómica, etc.).

Su uso permite explorar miles de posibles biomarcadores (genes, proteínas, metabolitos…) de una forma rápida y precisa sobre muestras humanas o procedentes de animales de experimentación.

Biomarcadores para enfermedades psiquiátricas

Cuando emerge un biomarcador potencial a partir de estos estudios de investigación, se comprueba seguidamente su valor más a fondo en los llamados ensayos de validación. Estos confirman finalmente la utilidad real del descubrimiento.

De esta forma, la medicina personalizada va extendiendo su radio de acción hasta ir alcanzando enfermedades tan complejas como las psiquiátricas. Dentro de estas últimas, los investigadores del Instituto de Estudios de las Adicciones (IEA-CEU) han descrito recientemente una variante del gen HRH3 que está asociada a la presencia de adicción a la cocaína. Es decir, se comportaría como un biomarcador de riesgo.

También han hallado dos proteínas, la midkina y la clusterina, que podrían mejorar el seguimiento de los adictos a la cocaína y al tabaco respectivamente. Estas parecen “marcar” estadios más o menos graves de esas adicciones. Ambas sustancias son, por tanto, nuevos biomarcadores con valor pronóstico.

Además, se ha observado que la última de estas dos proteínas podría ayudar a detectar mejor la “adicción a la comida” en personas con obesidad mórbida. Aquí se comportaría, por tanto, como un biomarcador con valor diagnóstico, de tal forma que los individuos con altos niveles de esta proteína en sangre deberían disponer quizá de mayor atención psicológica o psiquiátrica que el resto antes de someterse a cirugía bariátrica (y después de ella).

La mayoría de los biomarcadores que se han descubierto no han llegado aún a la práctica clínica, como antes comentábamos, a pesar de su indudable interés teórico.

¿De qué depende que lo hagan? Básicamente de dos premisas: primero, que demuestren su utilidad práctica de forma inequívoca en estudios de validación a gran escala en poblaciones extensas. Segundo, que su estudio no conlleve un coste prohibitivo para los sistemas de salud del mundo real.

En este segundo punto cabe destacar que los métodos analíticos son, por lo general, cada vez más asequibles (incluyendo técnicas avanzadas como la secuenciación de genes).

Mientras, los problemas asociados al uso impreciso de medicamentos o a la falta de detección precoz de una enfermedad continúan siendo muy gravosos para la sociedad, en términos de salud y económicos.

Esto permite vaticinar un éxito progresivo de la medicina de precisión no ya a medio sino incluso a corto plazo en muchos campos. Así, nuestros médicos tendrán cada vez más armas para afinar en el diagnóstico y tratar individualmente lo que antes se abordaba de una forma homogénea, independientemente de las particularidades de cada cual.

No le extrañe, por tanto, si un día de estos su médico, para empezar a hablar, le pide a usted su genoma. Todo se andará.

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