Por un mundo sin fisuras palatinas
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En los seres humanos, la boca y la cara comienzan a formarse durante las primeras semanas del desarrollo intrauterino. Cuando el embrión apenas mide entre 2 y 3 milímetros, crecen en la cabeza varias prominencias que se fusionan entre sí para formar la nariz, los labios, las mejillas o el paladar. Hacia el final del primer trimestre del embarazo, un feto muestra ya un rostro típicamente humano, con la cavidad oral separada de las fosas nasales.

Pero si este proceso falla, pueden producirse distintos tipos de fisuras o hendiduras, siendo las más habituales las que afectan al labio (labio leporino) y/o al paladar. Su incidencia global se estima en 1 de cada 700 recién nacidos.

¿Y la fisura palatina?

Aproximadamente un 40 % de todas las fisuras orofaciales involucran únicamente al paladar, lo que significa que el techo de la boca no se cierra dentro del útero y, cuando el bebé nace, aparece fisurado. Constituye una de las malformaciones congénitas más frecuentes en el mundo, afectando a 1 de cada 1 500 nacimientos, y conlleva importantes repercusiones para los bebés y sus familias.

La fisura palatina suele corregirse quirúrgicamente a temprana edad, pero estos pacientes a menudo precisan varias intervenciones y tratamientos intensivos de logopedia y ortodoncia. Además, nacer con una fisura palatina se asocia a mayor probabilidad de sufrir otras patologías, una mayor tasa de mortalidad e, incluso, dificultades de aprendizaje y otros problemas psicosociales.

Una combinación de factores

Las fisuras pueden aparecer en cualquier mamífero y se cree que han existido siempre. Aunque son consideradas defectos complejos en los que no se terminan de comprender bien sus causas, las teorías más aceptadas indican que pueden deberse a una combinación de factores ambientales y genéticos durante el embarazo.

Entre los primeros se han señalado numerosas sustancias tóxicas (tabaco, drogas, alcohol, etc.), carencias alimentarias y algunos fármacos, así como distintas circunstancias relacionadas con la salud de los progenitores. Sin embargo, a pesar de los avances científicos, ciertas culturas perpetúan viejas creencias y supersticiones que siguen estigmatizando a los pacientes y sus familias.

Últimos hallazgos

Nuestro grupo de investigación ha contribuido a demostrar el papel crucial que juega una determinada proteína –el factor de crecimiento transformador beta 3 (TGF-β3)– en el cierre del paladar. Sin esta proteína, el 100 % de los ratones mutados para el gen que la sintetiza desarrollan fisura palatina.

Además, hemos subrayado la importancia del ácido fólico (una vitamina del grupo B) en la alimentación de las madres gestantes para prevenir las fisuras y otras malformaciones craneofaciales. En estudios con ratones, demostramos que la administración a largo plazo de una dieta materna carente de ácido fólico causa distintas alteraciones del desarrollo, incluidos fracasos en los mecanismos por los que se cierra el paladar.

Por otro lado, la suplementación con esta vitamina en las hembras gestantes de ratones mutantes negativos para TGF-β3 reduce significativamente las fisuras al nacer.

Respecto a su tratamiento, en nuestro grupo hemos desarrollado una técnica quirúrgica mínimamente invasiva. La ensayamos en perros que nacen con fisura palatina espontánea inyectando un material biocompatible en sus bordes. El objetivo es generar hueso nuevo y permitir una mejor aproximación de los fragmentos antes del cierre quirúrgico definitivo. Aunque este método no se ha probado en niños, los resultados obtenidos en perros han sido muy prometedores.

En cualquier caso, no hay que cesar en la búsqueda de la mejor solución posible para estos pacientes. De hecho, tal y como apuntan otros investigadores, parece que una clave sería desarrollar en el futuro aplicaciones clínicas de la terapia génica o intervenciones durante la etapa fetal, reparando el defecto dentro del útero.

El trabajo continúa

Por último, nuestro grupo de investigación, en colaboración con facultativos de ocho hospitales de toda España, ha publicado recientemente un estudio en el que se analiza la morfología craneofacial de 83 pacientes adultos que nacieron con distintos tipos de fisuras labiopalatinas.

El trabajo pone de relieve las importantes alteraciones del crecimiento descritas en los pacientes fisurados. Los autores concluyen que las características y el tipo de fisura parecen ser los principales factores determinantes de las alteraciones del crecimiento craneofacial a largo plazo. No obstante, se necesitan más investigaciones para delinear claramente los efectos de los diferentes tratamientos en las personas afectadas.

En la actualidad, continúamos trabajando para determinar las causas genéticas, ambientales y clínicas que generaron las fisuras palatinas de los pacientes de este mismo estudio. Nuestro grupo también colabora con la Sociedad Española de Fisuras Faciales (SOCEFF) y con distintas asociaciones de familias de niños fisurados.

Seguimos comprometidos con la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por fisuras palatinas y con la búsqueda de soluciones innovadoras y efectivas. A través de la investigación y la colaboración multidisciplinaria, se mantiene el sueño de un mundo sin fisuras.

The Conversation

Elena Martínez Sanz recibe fondos de la Universidad Complutense de Madrid.

Estela Maldonado Bautista recibe fondos de Universidad Complutense de Madrid.

Irene Paradas-Lara trabaja para la Universidad Complutense de Madrid

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